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A lo largo del periodo de gestación, y entre las numerosas visitas médicas que lo acompañan, una de las pruebas en las que tanto padres como profesionales ponen mucho énfasis es la prueba de la translucencia nucal, también conocida como la prueba de la medición del pliegue nucal o como sonolucencia nucal.
Existe un rango de valores entre los que se mueve este líquido acumulado, valores que sirven para comprobar que todo va correctamente en el desarrollo del bebé. Si los resultados de la prueba de sonolucencia nucal dan un valor más alto de lo normal, se empieza a barajar la posibilidad de que el bebé tenga algún cromosoma extra.
En concreto, las medidas de un pliegue nucal normal deben situarse entre los 2,5 mm y los 3 mm de grosor. Cuando los valores son superiores a estas cifras, se da un caso de translucencia nucal aumentada. Este es un indicador de que el bebé puede presentar alteraciones cromosómicas que afecten a su desarrollo.
Estos son los valores normales de la translucencia nucal tras 12 semanas de embarazo, cuando normalmente se realiza esta prueba. Es justo durante esta semana cuando el pliegue nucal es más transparente y se puede proceder mejor a su medición en una ecografía, aunque tu especialista puede pedir que la prueba se realice en un periodo más amplio, entre la semana 10 y la semana 14 de gestación.
Además de esto, al realizar la translucencia nucal se puede establecer el tiempo de gestación exacto del bebé, con tan solo 4 días de margen de error. Esto te puede ser muy útil para poder calcular en qué fecha nacerá el bebé.
El mayor inconveniente de la prueba de translucencia nucal es que no es 100% fiable. Una translucencia nucal normal no descarta la existencia de anomalías genéticas. De hecho, esta prueba es considerada de presunción, que sirve, en ocasiones, para tomar la decisión de realizar alguna prueba más avanzada y también más fiable.
Para la prueba de translucencia nucal, su médico o un técnico en ecografías le aplica un gel sobre el abdomen. Luego, le pasa suavemente por el abdomen un dispositivo de mano que se llama transductor. Las imágenes del bebé se ven en un monitor. El médico puede examinar y medir el grosor de la nuca del bebé.
El pliegue nucal semana 12, también conocido simplemente como pliegue nucal o translucencia nucal es un líquido que se acumula en la parte posterior del cuello y dorso del feto. En la semana 12 de embarazo, se realiza una medición exacta de este pliegue mediante una ecografía.
Si tras la realización de la ecografía, los valores de translucencia nucal salen alterados, es decir, el pliegue nucal es mayor a 3 mm, existen más riesgos de que el bebé tenga síndrome de Down u otras síndromes, como el de Edwards.
No obstante, es muy importante que tengas en cuenta que un test de translucencia que muestra un aumento del pliegue nucal no significa que necesariamente el bebé vaya a sufrir una anomalía cromosómica.
Este tipo de test no determina diagnósticos definitivos, puesto que existe un porcentaje de falsos positivos (bebés que no tienen ningún problema aunque los valores hayan salido alterados) y también negativos (bebés con valores normales en estas pruebas que sí tienen algún síndrome).
Por otro lado, puesto que la translucencia nucal forma parte, como hemos señalado, del test combinado que se realiza en el primer trimestre, se recomienda interpretar los resultados de forma conjunta con el resto de parámetros.
Prueba de ultrasonido para la translucencia nucal fetal (TN) (NT, por sus siglas en inglés). La detección de translucencia nucal usa una prueba de ultrasonido para examinar el área del cuello fetal para ver si hay aumento de líquido o engrosamiento.
Cuando se usan juntas como pruebas de detección del primer trimestre, las pruebas de detección de translucencia nucal y de análisis de sangre maternal tienen una gran capacidad de determinar si el feto podría llegar a tener un defecto de nacimiento, tal como síndrome de Down (trisomía 21) y trisomía 18.
Detección de alfa-fetoproteina (AFP). Esta prueba de sangre mide el nivel de alfa-fetoproteina en la sangre de la madre durante el embarazo. AFP es una proteína normalmente producida por el hígado fetal y está presente en el líquido que rodea al feto (líquido amniótico), y cruza la placenta a la sangre de la madre. La prueba de sangre AFP también se llama AFPSM (AFP sérica materna) (MSAFP, por sus siglas en inglés).Los valores anormales de AFP podrían indicar lo siguiente:
Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators Alfredo Nodarse RodríguezI; Celia Llanusa Ruiz II; Yuderkis Castillo SánchezIII; Rita Sánchez LombanaIV; Lourdes Carrillo Bermúdez V; Ramón Peña AbreuVI I Especialista en Ginecoobstetricia. Profesor Auxiliar. Servicio de Medicina materno-fetal Hospital \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. II Especialista en Genética. Máster en Ciencias. Asistente. Hospital Ginecoobstétrico \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. III Especialista en Ginecoobstetricia. Hospital Ginecoobstétrico \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. IV Especialista en Genética. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar. Hospital Ginecoobstétrico \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. V Especialista en Ginecoobstetricia. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar. Servicio de Medicina materno-fetal Hospital \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. VI Especialista en Ginecoobstetricia. Máster en Ciencias. Instructor. Hospital Ginecoobstétrico \"Ramón González Coro\". La Habana, Cuba. RESUMEN Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico \"Ramón González Coro\", en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 % que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica. Palabras clave: Marcadores ecográficos, diagnóstico prenatal, alteración cromosómica, pliegue nucal. ABSTRACT Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from \"Ramón González Coro\": Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90% of probability that fetus has not chromosomal alteration. Key words: Echographic markers, prenatal diagnosis, chromosomal alteration, nuchal fold. INTRODUCCIÓN La Medicina Fetal, al igual que cualquier rama de la medicina, tiene labores de prevención, diagnóstico y tratamiento.1,2 El campo de la ultrasonográfia obstétrica ha abierto una disciplina por completo nueva de la medicina fetal, en la que ahora puede considerarse al feto como un paciente. Después de más de 25 años de evolución, esta especialidad ha alcanzado un nivel de complejidad que permite el diagnóstico prenatal de una amplia gama de anormalidades congénitas.1,3 Los marcadores ecográficos y bioquímicos del primero y segundo trimestres, han revolucionado la estimación del riesgo prenatal para cromosomopatías, constituyen en la actualidad las causas que aportan mayor porcentaje de indicación de estudios cromosómicos prenatales en países desarrollados.4 Nuestro Sistema Nacional de Salud, desde el año 1983, estableció el Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético. Este programa inicialmente solo estuvo dirigido a mujeres con edad avanzada (mayores de 38 años), pero actualmente incluye a las parejas con riesgo de enfermedad cromosómica debido a sus antecedentes patológicos personales y familiares. En los últ